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【仪器网 行业应用】2019年，国家卫健委颁布《健康中国行动(2019-2030年)》，紧紧围绕疾病预防和健康促进两大核心，提出将开展15个重大专项行动，其中，“妇幼健康促进行动”主要针对婚前和孕前、孕期、新生儿和儿童早期各阶段分别给出妇幼健康促进建议，新生儿罕见病筛查将获得更多关注。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy，ALD)为过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病，属于遗传代谢病。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。
本病较为罕见，预后差，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。其中95%的患者为男性，而女性多为杂合子，属于疾病基因突变的携带者。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
岛津公司ALD筛查方案使用岛津临床质谱仪LCMS-8050CL及X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒(质谱仪生物科技有限公司)配套岛津Neonatal遗传代谢病筛查软件，通过对ALD诊断标志物4种溶血磷脂酰胆碱的测定，可迅速、准确筛查ALD，该方案进样量仅需1µL，减少仪器污染;每个样品分析时间仅需60秒，使通量最大化;Neonatal遗传代谢病筛查软件的强大数据处理功能可匹配多种遗传代谢病筛查，对于ALD筛查处理数据操作简单，无需逐一原始数据处理，软件即让分析结果一目了然，软件内置质量控制管理系统，可随时查看质控信息。
应用串联质谱进行ALD筛查具有采血量少、分析速度更快、假阳性率低及特异性高等优势，将来会获得更多范围谱及。
一切为了“人类和地球的健康”，岛津新生儿筛查解决方案让罕见病无处藏身，与您一同守侯宝宝健康成长!
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